(2)结构畸变，即染色体缺失、易位、倒位、插入、重复等。可引起的疾病，如：21三体综合症、18三体综合症、猫叫综合症(是5号染色体短臂缺失所致)等。科普：染色体异常的原因 影响染色体异常的因素众多，最常见的有电离辐射、化学物品接触、生物因素、母龄效应和遗传等。①物理因素：电离辐射因催生染色体不分离而引人注目。例如电脑、微波炉、手机等，经得出就现有的资料来说是，这些小型电子产品的电磁场也能够造成人类的细胞染色体易位、缺失等染色体畸变。
②化学因素：人们日常生活中接触的各种各样的化学物质，包括农药和有毒化学品，汽车尾气中燃烧不完全形成的有害物质等，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。③生物因素：主要是病毒感染，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和易位等。④母龄效应：随着年龄的增长，在母体内外的因素影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同队染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促进了染色体间的不分离。
⑤遗传因素：染色体异常也常表现为家族性倾向，这也说明了染色体畸变与遗传有关。⑥自身免疫性疾病：自身免疫性疾病则可能会引起染色体不分离，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关。
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